علت سندرم الیس ون کرولد چیست؟

2024 نویسنده: Miles Stephen | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-15 23:35

الیس – سندرم ون کرولد است باعث توسط یک جهش در ژن EVC، و همچنین توسط یک جهش در یک ژن غیر همولوگ، EVC2، واقع در نزدیکی ژن EVC در یک پیکربندی سر به سر. ژن با شبیه سازی موقعیتی شناسایی شد. نقشه ژن EVC به بازوی کوتاه کروموزوم 4 (4p16).

از این رو، سندرم الیس ون کرولد چقدر شایع است؟

در اکثر نقاط جهان، الیس - سندرم ون کرولد در 1 در 60،000 تا 200،000 نوزاد رخ می دهد. تخمین شیوع دقیق مشکل است زیرا بی نظمی بسیار است نادر در جمعیت عمومی

همچنین اصطلاح پزشکی EVC چیست؟ سندرم الیس ون کرولد: نوعی کوتاهی قد با کوتاه شدن چشمگیر انتهای اندام ها (بازوها و پاها)، پلی داکتیلی (اعداد اضافی)، جوش خوردن استخوان در مچ دست، دیستروفی (رشد غیر طبیعی) ناخن ها، تغییر در لب بالایی که به طور مختلف به آنها "لب خرگوش جزئی"، "لب بند،" و غیره گفته می شود، و قلب

به طور مشابه، ممکن است بپرسید چرا بسیاری از افراد آمیش از شهرستان لنکستر به سندرم الیس ون کرولد مبتلا هستند؟

را سندرم است معمولاً در میان نظم قدیمی یافت می شود آمیش از پنسیلوانیا، جمعیتی که "اثر بنیانگذار" را تجربه می کند. بیماری های ارثی ژنتیکی مانند الیس - ون کرولد هستند بیشتر در میان آمیش زیرا آنها در داخل جامعه خود ازدواج می کنند که از ورود تنوع ژنتیکی جدید به جامعه جلوگیری می کند

سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه چیست؟

سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه (SRPS) یک دیسپلازی ارثی، اتوزومال مغلوب و کشنده اسکلتی است که می تواند توسط USG پیش از تولد تشخیص داده شود. با میکروملیا مشخص می شود، گوشت با استخوان دنده قفسه سینه هیپوپلاستیک، چند داکتیلی (پیش و پس از محوری)، و ناهنجاری های متعدد ارگان های اصلی.