تصویری: آیا سندرم دی جورج همان سندرم داون است؟
2024 نویسنده: Miles Stephen | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-15 23:35
سندرم دی جورج تقریباً از هر 2500 کودک متولد شده در سراسر جهان 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد و دومین ناهنجاری ژنتیکی شایع پس از سندرم داون . می توان آن را با آمنیوسنتز تشخیص داد - یک روش پزشکی قبل از تولد که برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی استفاده می شود.
درست است، آیا سندرم ولوکاردیو فاسیال همان دی جورج است؟
تقریبا 90 درصد از نوزادان با ویژگی های دی جورج / VCFS بخش کوچکی از کروموزوم 22 خود را در ناحیه q11 از دست داده اند. نتیجه ژن های از دست رفته یک اختلال ژنتیکی است که به آن معروف است سندرم ولوکاردیو صورت , VCFS یا مناسب تر، 22q11.
علاوه بر این، امید به زندگی یک فرد مبتلا به سندرم دی جورج چقدر است؟ با درمان، امید به زندگی ممکن است طبیعی باشد سندرم دی جورج در حدود 1 در 4000 رخ می دهد مردم.
| سندرم دی جورج | |
|---|---|
| پیش بینی | بستگی به علائم خاص دارد |
| فرکانس | 1 در 4000 |
از این رو، سندرم دی جورج بر چه چیزی تأثیر می گذارد؟
سندرم دی جورج یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول تاثیر می گذارد کروموزوم 22 چندین سیستم بدن ضعیف رشد می کنند و ممکن است مشکلات پزشکی وجود داشته باشد، از نقص قلبی گرفته تا مشکلات رفتاری و شکاف کام. این وضعیت به عنوان 22q11 نیز شناخته می شود. 2 حذف سندرم.
سندرم دی جورج چگونه است؟
تعدادی از ویژگی های خاص صورت ممکن است بودن در برخی افراد با 22q11 وجود دارد. 2 حذف سندرم . اینها ممکن است شامل گوش‌های کوچک و کم‌تنظیم، عرض کوتاه منافذ چشم (شکاف‌های کف دست)، چشم‌های کلاهدار، صورت نسبتاً بلند، نوک بینی بزرگ شده (پیازدار)، یا شیار کوتاه یا صاف در لب بالایی باشد.
توصیه شده:
سندرم داون در طول میوز چگونه ایجاد می شود؟
سندرم داون نتیجه یک کپی اضافی از تمام یا یک بخش خاص از کروموزوم 21 است. این منجر به سه نسخه کامل یا جزئی از کروموزوم می شود که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. هم میتوز و هم میوز شامل توزیع منظم کروموزوم ها به سلول های دختر را تشکیل می دهند
کاریوتایپ برای سندرم داون چیست؟
کاریوتایپ سندرم داون (که قبلاً سندرم تریزومی 21 یا مغولیسم نامیده می شد)، مرد انسان، 47,XY,+21. این مرد دارای یک مکمل کروموزوم کامل به اضافه یک کروموزوم اضافی 21 است. این سندرم با سن بالای مادر مرتبط است
آیا سندرم ترنر دارای اجسام بار است؟
بیمار مبتلا به سندرم ترنر معمولی که دارای 45 کروموزوم و فقط یک کروموزوم جنسی (یک X) است، هیچ اجسام Barr ندارد و بنابراین، کروماتین X منفی است
آیا سندرم داون در میتوز یا میوز اتفاق می افتد؟
در طی تقسیم سلولی (میتوز و میوز) کروموزوم ها جدا شده و به سمت قطب های مخالف حرکت می کنند. سندرم داون زمانی رخ می دهد که عدم جدایی با کروموزوم 21 رخ دهد. میوز نوع خاصی از تقسیم سلولی است که برای تولید اسپرم و سلول های تخمک استفاده می شود
چگونه عدم تفکیک باعث ایجاد سندرم داون می شود؟
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) سندرم داون معمولاً به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی به نام "nondisjunction" ایجاد می شود. عدم جداسازی منجر به جنینی با سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی می شود. قبل یا در زمان لقاح، یک جفت کروموزوم 21 در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند