سندرم ولف هیرشهورن چگونه تشخیص داده می شود؟

2024 نویسنده: Miles Stephen | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-15 23:35

را تشخیص با تشخیص حذف تایید می شود گرگ - سندرم هیرشهورن منطقه بحرانی (WHSCR) با تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک (کروموزوم). تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک معمولی کمتر از نیمی از حذف هایی که باعث WHS می شوند را شناسایی می کند.

بر این اساس، آیا سندرم ولف هیرشهورن قابل تشخیص است؟

یک تست که می تواند تشخیص دهد بیش از 95 درصد از حذف های کروموزوم در گرگ - هیرشهورن تست "هیبریداسیون فلورسانس درجا" (FISH) نامیده می شود. آزمایشات بعد از تولد نوزاد شما نیز انجام می شود می توان حذف جزئی کروموزوم را شناسایی کنید.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم ولف هیرشهورن چقدر است؟ میانگین امید به زندگی ناشناخته است. ضعف عضلانی ممکن است خطر ابتلا به عفونت قفسه سینه را افزایش دهد و در نهایت ممکن است آن را کاهش دهد امید به زندگی . بسیاری از افراد، در غیاب نقایص شدید قلبی، عفونت قفسه سینه، و تشنج های غیرقابل کنترل، تا بزرگسالی زنده می مانند.

بر این اساس، علائم سندرم ولف هیرشهورن چیست؟

سندرم ولف هیرشهورن (WHS) یک اختلال ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی های اصلی عبارتند از ظاهر مشخص صورت، تاخیر در رشد و تکامل، ناتوانی ذهنی تون عضلانی کم (هیپوتونی) و تشنج.

سندرم ولف هیرشهورن چگونه به ارث می رسد؟

بین 85 تا 90 درصد از تمام موارد گرگ - سندرم هیرشهورن نیستند به ارث برده . آنها از حذف کروموزومی ناشی می شوند که به صورت تصادفی (de novo) در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد.