بیماری تای ساکس چه کروموزومی را تحت تأثیر قرار می دهد؟

2024 نویسنده: Miles Stephen | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-15 23:35

یک معیوب ژن روی کروموزوم 15 (HEX-A) باعث بیماری تای ساکس می شود. این معیوب ژن باعث می شود بدن پروتئینی به نام هگزوزامینیداز A تولید نکند. بدون این پروتئین، مواد شیمیایی به نام گانگلیوزیدها در سلول های عصبی مغز انباشته می شوند و سلول های مغز را از بین می برند.

در اینجا، آیا تای ساکس یک ناهنجاری کروموزومی است؟

خیر تای - ساکس بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب است. شرایط مرتبط با جنسیت توسط ژن هایی که روی یک جنسیت قرار دارند ایجاد می شوند کروموزوم (X یا Y). تای - ساکس این بیماری توسط یک ژن (HEXA) ایجاد می شود کروموزوم 15، اتوزوم.

بیماری تای ساکس چه نوع جهش ژنی است؟ تای - بیماری ساکس یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد. اختلال ناشی از جهش ها در ژن رمزگذاری زیرواحد آلفا بتا-هگزوزامینیداز A، یک آنزیم لیزوزومی متشکل از پلی پپتیدهای آلفا و بتا.

از این رو، چه کسانی بیشتر به بیماری تای ساکس مبتلا می شوند؟

هر سال حدود 16 مورد از تای - ساکس هستند در ایالات متحده تشخیص داده شده است. اگرچه مردمان میراث یهودی اشکنازی (از تبار اروپای مرکزی و شرقی) هستند در بالاترین ریسک، افراد دارای میراث فرانسوی-کانادایی/کاخون و میراث ایرلندی دارند نیز پیدا شد به دارند را تای - ساکس ژن

چه اتفاقی برای افراد مبتلا به تای ساکس می افتد؟

تای - ساکس بیماری یک اختلال نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. این مواد چرب که گانگلیوزید نامیده می شوند، در مغز کودک به میزان سمی رسوب می کنند و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد. در نهایت، این منجر به نابینایی، فلج و مرگ می شود.