سه ناهنجاری کروموزومی که توسط کاریوتایپ قابل تشخیص هستند کدامند؟

2024 نویسنده: Miles Stephen | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-15 23:35

برخی از اختلالات کروموزومی که ممکن است شناسایی شده عبارتند از: سندرم داون (تریزومی 21)، ناشی از یک بیماری اضافی کروموزوم 21; این ممکن است در تمام یا بیشتر سلول های بدن رخ دهد. سندرم ادواردز (تریزومی 18)، ناشی از یک اضافی کروموزوم 18. سندرم پاتو (تریزومی 13)، ناشی از یک اضافی کروموزوم 13.

به همین ترتیب ممکن است بپرسید که چه نوع اختلالاتی را می توان توسط کاریوتایپ تشخیص داد؟

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ می تواند ناهنجاری هایی مانند کروموزوم های از دست رفته، کروموزوم های اضافی، حذف ها، تکرارها و جابه جایی ها را نشان دهد. این ناهنجاری ها می تواند باعث شود اختلالات ژنتیکی شامل سندرم داون , سندرم ترنر , سندرم کلاین فلتر و سندرم X شکننده.

اگر تست کاریوتایپ غیر طبیعی باشد چه اتفاقی می افتد؟ اگر شما نتایج بودند غیرطبیعی ( عادی نیست ،) به این معنی است که شما یا فرزندتان بیشتر یا کمتر از 46 کروموزوم دارید یا چیزی وجود دارد غیرطبیعی در مورد اندازه، شکل یا ساختار یک یا چند کروموزوم شما. غیرطبیعی کروموزوم ها می توانند مشکلات سلامتی مختلفی ایجاد کنند.

همچنین برای اینکه بدانید چند نمونه از ناهنجاری های کروموزومی چیست؟

نمونه هایی از ناهنجاری های کروموزومی شامل سندرم داون، تریزومی 18، تریزومی 13، سندرم کلاین فلتر، سندرم XYY، سندرم ترنر و سندرم ایکس سه گانه

چگونه می توان از کاریوتایپ برای تشخیص سندرم داون استفاده کرد؟

زیرا این ویژگی ها ممکن است در نوزادان بدون وجود داشته باشد سندرم داون ، تجزیه و تحلیل کروموزومی به نام a کاریوتیپ است انجام شده برای تایید تشخیص . برای به دست آوردن یک کاریوتیپ ، پزشکان برای بررسی سلول های نوزاد نمونه خون می گیرند. آنها از کروموزوم ها عکس می گیرند و سپس آنها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروه بندی می کنند.